Atrial Septal Defect (ASD) - Etiologi sampai Pemeriksaan Fisik dan Penunjang

Definisi

Atrial Septal Defect (ASD) adalah penyakit jantung bawaan dimana terjadi pembukaan persiten pada septum interatrial yang membuat aliran darah mengalami shunt dari atrium kiri ke atrium kanan. ASD merupakan kelainan yang relatif umum dengan angka kejadian 1 dari 1500 bayi yang lahir [1].  Jenis ASD yang paling sering terjadi adalah
ostium secundum sebesar 80% dari semua kelainan penyakit jantung bawaan [2]. ASD disebabkan oleh pembentukan septum atrium yang kurang sempurna, baik itu dari septum primum, septum secundum atau kombinasi keduanya [1,2].

Etiologi

Penyebab ASD sebenarnya belum diketahui secara pasti, namun terdapat beberapa faktor risiko yang mendukung penurunan penyakit ini. Faktor tersebut terdiri dari kromosom yang tidak normal, penyakit yang diderita oleh ibu, dan penggunaan obat atau terapi tertentu selama masa kehamilan. Selain itu, alkohol yang dikonsumsi berlebihan pada masa kehamilan juga diduga dapat meningkatkan risiko kelahiran bayi dengan Atrial Septal Defect (ASD) atau Ventricle Septal Defect (VSD). Faktor tersebut dapat pula didukung dengan konsumsi makanan yang buruk atau status sosial yang rendah. Janin yang terpapar alkohol bervolume  rendah sampai sedang pada setiap minggu selama awal kehamilan sebenarnya tidak memiliki peningkatan risiko yang signifikan untuk menderita ASD. Meskipun sebenarnya hal itu didukung dengan alkohol yang bersifat teratogenik yang berarti bahwa paparan alkohol yang tinggi selama masa kehamilan akan mempengaruhi organogenesis [3].

Jenis-Jenis Atrial Septal Defect (ASD)

Atrial Septal Defect memiliki empat jenis kelainan berdasarkan lokasi kebocorannya. Kelainan tersebut terdapat pada ostium primum, ostium sekundum, sinus venosus, dan sinus koronarius [2]. ASD yang terletak di bagian inferior dari septum interatrial dan didekat katup atrioventrikular disebut dengan ASD ostium primum. ASD tersebut disebabkan karena kegagalan septum primum untuk menyatu dengan bantalan endocardium. ASD yang kedua terjadi di ostium sekundum yang berada di bagian tengah antar atrium dan disebabkan karena defek pada septum primum. ASD yang ketiga dikenal dengan ASD sinus venosus yang terdapat pada lubang atrium di dekat penyisipan vena cava ke atrium kanan. Meskipun ASD sinus venosus mungkin terjadi di dekat pintu masuk vena cava inferior, namun kebanyakan kasus lebih sering ditemukan di pintu masuk vena cava superior [1,2].

Gambar: Jenis-jenis ASD

Ketiga jenis ASD tersebut memiliki angka kejadian yang berbeda-beda. ASD pada ostium secundum merupakan jenis ASD yang paling sering terjadi dengan angka kejadian sebesar 80 %. Baik ASD ostium primum maupun sinus venosus sama-sama menyumbang angka kejadian sebesar 10 % dari seluruh kejadian atrial septal defect. Jenis ASD yang paling langka adalah ASD sinus koronarius. ASD tersebut terjadi karena tidak adanya dinding yang memisahkan antara sinus koroner dengan atrium kiri. Mekanisme selanjutnya adalah terjadi shunting interatrial karena defek pada dinding atrium kiri yang belanjut dengan lubang sinus koroner yang membuka di sisi septum atrium kanan [2].

Ukuran defek pada ASD terdiri dari tiga kategori yaitu kecil, sedang, dan besar. Kategori kecil  berukuran 1-6 mm, sedang berukuran 6-12 mm dan besar jika ukurannya lebih dari 12 mm. Sebuah studi di Iran menyimpulkan bahwa penutupan secara  spontan akan terjadi pada defek septum yang kurang dari 6 mm [4]. Sedangkan defek berukuran sedang sudah mulai kesulitan untuk menutup spontan. Defek yang berukuran kurang dari 3 mm akan menutup dalam waktu 18 - 45 bulan. Kesimpulannya, kemungkinan penutupan septum secara spontan akan semakin menurun jika defek lebih besar dari 3 cm [2]. Semakin besar ukuran defek pada ASD, maka akan semakin besar pula aliran pirau yang terjadi [1].

Patofisiologi

Atrial septal defect  biasanya ditandai dengan pirau dari kiri ke kanan. Namun, perlu diketahui bahwa arah dan besarnya  aliran darah ditentukan oleh ukuran defek dan tekanan atrium [2,4]. Bulan – bulan pertama kehidupan dimana seorang bayi dilahirkan akan mulai terjadi peningkatan shunt dari kiri ke kanan. Hal itu disebabkan karena resistensi pembuluh darah paru mulai berkurang dan terjadi peningkatan compliance dari ventrikel kanan. Shunt yang melintas dari kiri ke kanan akan menyebabkan ventrikel kanan menjadi overload. Hal ini juga tergantung dengan besarnya defek pada septum atrium. Apabila defek berukuran  lebih besar dari 10 mm akan cepat menyebabkan dilatasi ventrikel kanan dan mengalami hipertrofi. Proses dilatasi juga mengakibatkan septum ventrikel membengkak ke arah kiri dan akan menurungkan fungsi ventrikel kiri dalam jangka waktu yang lama [4]. 

Gambar: ASD

Hipertrofi ventrikel kanan akan dilanjutkan  dengan perubahan pada miokardium. Miokardium akan mengalami cedera yang ditandai dengan peningkatan nilai troponin I. Cedera pada miokardium juga dapat disebabkan karena tingginya angiotensin II dan katekolamin yang akhirnya menginduksi nekrosis dan apoptosis dari sel miokardium. Selain itu, semakin membesarnya rongga  ventrikel kanan maka kebutuhan miokardium akan oksigen juga meningkat dan pada akhirnya akan mengakibatkan hipoperfusi relatif dari miokardium [4]. 

Penumpukan aliran darah di ventrikel kanan akan terus dilanjutkan ke ventrikel kanan meskipun akan menyebabkan perubahan pada pembuluh darah paru yang disebut  dengan hipertensi pulmonal [4]. Berkembangnya hipertensi pulmonal perlu di perhatikan karena ia  dapat berkembang lebih cepat yang didukung oleh beberapa faktor. Faktor tersebut terdiri dari Down syndrome, obstruksi saluran pernapasan bagian atas, emboli paru, dan penggunaan obat-obatan anorexigenic. Hipertensi pulmonal juga  jarang terjadi pada anak-anak dengan defek septum atrium yang terisolasi, kecuali untuk anak – anak yang tinggal di dataran tinggi [4].

Manifestasi Klinis

ASD merupakan salah satu penyakit jantung bawaan dengan tipe asianotik. Meskipun arah shunt dari kiri ke kanan, namun dapat dipastikan bahwa aliran ini bisa terbalik menjadi kanan ke kiri. Hal itu dapat terjadi jika resistensi paru menjadi meningkat dan memaksa aliran darah untuk bergerak dari arah kanan ke kiri. Kejadian tersebut dapat ditandai dengan adanya hiposekmia dan sianosis. Sebagian besar bayi dengan ASD tidak menunjukkan gejala (asimptomatik) [1,4]. Namun, ketika dilakukan pemeriksaan fisik  dapat ditemukan bunyi murmur selama masa kanak- kanak atau remaja.  ASD pada dewasa akan berkembang menjadi simptomatik pada dekade ketiga atau keempat [4].

Gejala lain yang bisa ditemukan yaitu dispnea  saat beraktivitas, mudah lelah, syncope, dan sering mengalami infeksi saluran pernapasan bagian bawah. Pada orang dewasa umumnya juga ditemukan penurunan stamina dan adanya palpitasi karena tachyarythmias atrium yang dihasilkan dari hipertrofi ventrikel kanan [1]. Akhir dari semua manifestasi ini adalah gagal jantung yang ditandai dengan edema perifer, sianosis pada sindrom Eisenmenger, atau tromboemboli dengan emboli paradoksal [4]. Trombus yang mengalir dari sistem vena dan melintasi aliran sistemik juga dapat mengakibatkan stroke [2].

Pemeriksaan Fisik dan Penunjang

Pada pemeriksaan auskultasi peningkatan aliran darah pada paru menghasilkan murmur ketika ejeksi sistolik. Bunyi murmur akan jelas terdengar di sternum bagian kiri atas dengan intensitas yang sedang. Impuls sistolik dapat diraba sekaligus mewakili kontraksi RV yang melebar (RV heave) di sepanjang perbatasan sternum kiri bagian bawah. Selain itu, ditemukan bunyi jantung kedua (S2) split yang disebabkan karena keterlambatan penutupan katup pulmonal.  Murmur mid-diastolik juga ditemukan di sternum kiri bagian bawah karena terdapat peningkatan aliran yang melintasi katup trikuspidalis [1,2].

Pemeriksaan penunjang dapat dilakukan dengan rontgen dada yang menunjukkan gambaran kardiomegali dan terdapat tanda peningkatan pembuluh darah paru. Pemeriksaan Elektrokardigrafi (EKG) ditandai dengan irama sinus yang normal meskipun dapat terjadi block atrioventricular derajat pertama dan rSR1. Kondisi tersebut diakibatkan karena penundaan konduksi melalui ventrikel kanan. Dapat juga ditemukan deviasi aksis kanan yang muncul karena kondisi overload dari ventrikel kanan. Modalitas diagnostik untuk ASD yang paling umum adalah menggunakan 2D transthoracic echocardiogram (TTE). Alat tersebut mampu mengetahui lokasi dan ukuran defek pada ASD sehingga membantu proses penutupan. Pemeriksaan yang menjadi gold standar adalah MRI jantung yang dapat menggambarkan fungsi dan volume ventrikel dan mengidentifikasi anatomi dari paru paru [2].

Referensi

1. Lilly Ls. Pathophysiology of Heart Disease. fifth edition. Philadelphia: Lippincott Williams Wilkins; 2011.
2. Lowery K. S. Atrial Septal Defects. Physician Assist Clin. 2016;1(4) :553–62. Available from: http://dx.doi.org/10.1016/j.cpha.2016.05.004
3. Strandberg-larsen K, Skovettrup L. S. , Gronbaek M., Andersen AN, Olsen J, Tolstrup J. Maternal Alcohol Drinking Pattern During Pregnancy and the Risk for an Offspring With an Isolated Congenital Heart Defect and in Particular a Ventricular Septal Defect or an Atrial Septal Defect. Birth Defects Research. 2011;622:616–22. 
4. Gloan L Le, Legendre A, Iserin L, Ladouceur M. Pathophysiology and natural history of atrial septal defect. Journal of Thoracic Disease. 2018;10(1):2854–63.

Kontributor:

Anita